在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有4种:缺失、重复、倒位、易位.
来源:染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等.在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力.当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现.重复分为顺接重复和反接重复.前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复,后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序.在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段.重复引起的遗传效应比缺失的小.但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡.例如,果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果.