早前来自人类基因组计划的信息表明任何两个个体的基因组中的DNA,有99.9％是相同的,而只有0.1％发生变化,主要是大约300万个分布在整个基因组上的单碱基变异.新的研究结果揭示出基因组的255个区域（超过0.1％的比率）中大段DNA在不同个体中以不同的拷贝数存在.其中超过50％的变化导致基因数量的变化,并且至少有14个区域覆盖已知和人类疾病有关的位点. 　　“运用新的基因组扫描技术,我们意外地发现在不同的健康个体的基因组中,可能存在或者缺失甚至几十万个核苷酸长的DNA片断.这些大范围的拷贝变异（large-scalecopyvariations,LCVs）通常覆盖部分基因,它们也许能够解释为什么人之间都有区别,”StephenScherer博士说. 　　“一开始我们非常震惊并且不敢相信我们的结果,因为一直以来人们都认为大多数DNA的变异都限定在很小的范围下.后来,我们听说哈佛的一个研究组观察到类似的现象,最终我们将我们的资料合并起来并得出了相同的结论,”Scherer博士说. 　　“由于这些新发现的变异存在于健康个体的基因组中,因此这种变异的存在可能通过影响特定基因的表达导致细微差别来影响身体或行为特征.但是,它们也可能使人倾向于患某种疾病,”BWH的CharlesLee博士说.“例如,最常见的LCV包括淀粉酶基因.我们的研究表明一些人可能有10个这种基因拷贝,而其它人可能有多达24个这种基因的拷贝.如果我们能证明这些基因增加的拷贝数与个体对胰脏疾病或癌症敏感性的增加有关,那将会是真正激动人心的事.这将使我们能够将这些LCVs作为疾病的标记.”一基因突变和基因重组 　　基因突变 　　正常人的红细胞是圆饼状的,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的(如图).这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时还会导致死亡.分子生物学的研究表明,镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病.是常染色体上的隐性遗传病. 　　基因突变的概念人们在对镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子进行检查时发现,患者血红蛋白分子的多肽链上,有一个谷氨酸被一个缬氨酸代替了.为什么会发生氨基酸分子结构的改变呢?经过研究发现,这是由于控制合成血红蛋白分子的DNA上的碱基序列发生了改变,变成了,也就是说,DNA上的一个碱基对发生了改变(变成了),这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生(如图). 　　除碱基的替换以外,控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生碱基的增添或缺失,有时也会导致血红蛋白病的产生.由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变. 　　基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变.基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型变化.例如,小麦从高秆变成矮秆,普通羊群中出现了短腿的安康羊等,都是基因突变的结果(如图). 　　基因突变在生物进化中具有重要意义.它是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原材料. 　　引起基因突变的因素很多,可以归纳为三类：一类是物理因素,包括辐射、温度等；另一类是化学因素,是指各种不同的能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质；第三类是生物因素,包括病毒和某些细菌等. 　　正常的链孢霉是能够在基本培养基上生长的.但是有的链孢霉发生突变后,必须在添加了特定营养物的培养基上才能生长. 　　基因突变的特点基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点：第一,基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变.基因突变在自然界的物种中广泛存在.例如,棉花的短果枝,水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状.自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变. 　　第二,基因突变是随机发生的.它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少.例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同.如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异. 　　进行营养繁殖的生物体,能不能将体细胞中发生的基因突变传给后代?参考答案 　　基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中.发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代.发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的. 　　果蝇的白眼基因的突变率是4×10-5,玉米的皱种子基因的突变率是10-6,小鼠的白化基因的突变率是10-5,人类血友病A基因的突变率是3×10-5 　　第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的.据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是10-5～10-8.不同生物的基因突变率是不同的.例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动植物的要低.同一种生物的不同基因,突变率也不相同.例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 　　第四,大多数基因突变对生物体是有害的.由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调.如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系.因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的.例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁.又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的.这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡.但是,也有少数基因突变是有利的.例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的. 　　有人认为,自然条件下基因突变的频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,因此,它不可能为生物进化提供原材料.你认为这种看法正确吗?为什么?参考答案 　　第五,基因突变是不定向的.一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因.例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY),也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的.例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围. 　　人工诱变在育种上的应用人工诱变是指利用物理因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物,使生物发生基因突变.用这种方法可以提高突变率,创造人类需要的变异类型,从中选择、培育出优良的生物品种.本世纪60年代以来,我国在农作物诱变育种方面取得了可喜的成果,培育出了数百个农作物新品种.这些新品种具有抗病力强