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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人
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问题描述:

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.回答以下相关问题:

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______.科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______的个体存活率最高.该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐______.

(2)据系谱图可知,HbS基因位于______染色体上.Ⅱ6的基因型是______,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是118

118

(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其______的形态,从而诊断其是否患病.若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用______为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断.

(4)如图2所示,该基因突变是由于______碱基对变成了______碱基对,这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化.HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点.用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果.若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现______结果,则说明胎儿是携带者.

陈书洗回答:
  (1)在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形,则还有64%为HbA基因纯合子,所以HbS基因的基因频率是4%+32%×12
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