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【Ⅰ.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人.尿黑酸症是由于】
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问题描述:

Ⅰ.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人.尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色.

(1)如图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症,你认为正确吗?请说明理由.______.

(2)如图2是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

①该缺陷基因是______性基因,在______染色体上.

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4 再生一个同时患两种病的孩子的几率是964

964

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供

样本的较合适的个体,并解释原因.______

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法采用______技术,依据的原理是______.

Ⅱ.自然生长的植物在果实成熟过程中,多种植物激素有一明显变化,如在果实成熟时,果实中含量升高的激素有哪些?______.这些激素的作用分别是什么?______.

骆瑛回答:
  (1)如图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,如果缺乏酶①,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病.   (2)①图2是一个尿黑酸症家族系谱图,由3号、4号正常,女儿8号有病,有无中生有的特点,且女儿患病,说明该病是常染色体隐性遗传病.   ②已知尿黑酸症白化病都是常染色体隐性遗传病,由3号和4号没有苯丙酮尿症,而生出患此病的孩子,证明是隐性遗传病.若是伴X遗传,8号患病,则3号一定患此病,则该病是常染色体隐性遗传.8号患三种病,而3号和4号是正常的,说明3号和4号三对基因均是杂合的.因此患两种病孩子的概率是14
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