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人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGGGCC序列重复导致的.基因中CGGGCC重复次数与表现型的关系如表所示,某家族遗传系谱图如图所
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问题描述:

人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGGGCC序列重复导致的.基因中CGGGCC重复次数与表现型的关系如表所示,某家族遗传系谱图如图所示(有阴影的表示患者).下列叙述不正确的是()

类型基因中CGG
GCC

重复次数表现型男性女性正常基因<50不患病不患病前突变基因50~200不患病不患病全突变基因>200患病杂合子:50%患病;50%正常

纯合子:100%患病

A.导致8号出现脆性X综合症的变异类型是基因突变

B.该遗传病的男性患者一般多于女性患者

C.调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查

D.Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配,所生男孩患病的概率为14

李素昉回答:
  A、导致8号出现脆性X综合症的变异类型是基因重组,A错误;   B、根据系谱图中健康的1号和2号生了个有病的5号,可以判断该病为隐性病,结合题干可知,该病为伴X隐性遗传病,因此该遗传病的男性患者一般多于女性患者,B正确;   B、调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查,C正确;   D、Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配,由于女性可能给后代致病基因的概率为14
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