人类遗传病的调查可以分为两种情况:一是调查某种遗传病的发病率;二是调查这种的遗传方式.
调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%.
调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行.
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等
调查内容/项目调查对象注意事项结果计算及分析
遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患者人数÷被调查人数×100%
遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型