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【如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图,有关基因缺陷会导致相应的疾病.请据图分析回答下列问题:(1)苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性疾病,基因___突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途】
1人问答
问题描述:

如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图,有关基因缺陷会导致相应的疾病.请据图分析回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性疾病,基因___突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化,而转化为苯丙酮酸;尿黑酸尿症(AKU)由于缺乏酶___使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解,导致尿液呈现黑色.苯丙酮酸影响个体的智力发育,为预防PKU患者智力表现低下,治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取___措施.

(2)现有一对夫妇,他们的基因型都为AaBb,则该夫妇生育出PKU患儿的概率为___,生育出只患AKU患儿的概率为___.

(3)另有一对表现正常的夫妇,丈夫进行了检测,得知基因型为AaBB,而妻子没有参加检测.但是相关资料显示,当地每100个新生儿中,有一个是PKU患儿;每200个新生儿中,有一个是AKU患儿,则理论上他们生育一个正常男孩的概率是___.

董双梅回答:
  (1)由题图可知,A基因发生突变,导致酶1不能合成,苯丙氨酸不能沿正常途径转化,而转化为苯丙酮酸;酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解,导致尿液呈现黑色.由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来,因此治疗的...
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