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人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史.在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系
1人问答
问题描述:

人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史.在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等.请分析回答:

(1)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为______.

(2)经研究发现,此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常,提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的DNA,通过______技术扩增TTR基因,实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的______.

(3)扩增产物测序结果发现,Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种,而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种.

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是______,T1基因与T2基因的关

系为______.

②依据遗传系谱图和基因测序结果______(可以,不可以)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为12

12

(4)进一步研究发现,TTR基因序列有多种变异,体现了基因突变的______特点,TTR基因的突变______(一定,不一定)会导致TTR变异,原因是______,该机制的意义是降低突变的多害性.

(5)Ⅰ-1和Ⅰ-2在40岁前的视力状况最可能为______,该实例说明表现型是由______决定的.

丁宝回答:
  (1)根据遗传系谱图,该家族第2-4代每代都有患者,男女发病机会均等,该病最可能为常染色体显性遗传.(2)体外扩增DNA常用PCR技术,该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸,产生一条与模板链互补的DNA单链....
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