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图甲示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图乙中的数字分别代表三种酶.(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯
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问题描述:

图甲示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图乙中的数字分别代表三种酶.

(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑.据甲图分析,这是因为控制酶___(填序号)的基因发生突变的缘故.

(2)如乙图所示,Ⅱ1患苯丙酮尿症,Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们位于三对同源染色体上).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.

①Ⅰ4的基因型是___.

②请以遗传图解的形式,解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因:

___

(3)Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是___.

(4)Ⅱ1在妊娠时,经产前诊断发现胎儿的基因型正常,但胎儿的大脑发育有一定的损伤,其原因是___.

雷建和回答:
  (1)由图可知,苯丙酮尿症患者缺乏酶①,苯丙氨酸不能合成酪氨酸,而转化成苯丙酮酸,患苯丙酮尿症.   (2)①三种遗传病均为隐性遗传病,并且二号家庭不携带患苯丙酮尿症基因,基因型均为PP;又由于尿黑酸症可以由女儿患病,父亲正常判断为常染色体隐性遗传病,血友病是X染色体隐性遗传病,二号家庭的儿子是血友病患者,血友病基因来自于母亲,因此I4的基因型是PPAaXHXh.   ②一号家庭女儿患病,父母亲正常,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,由此可以判断Ⅱ1的基因型为pp,I1和I2的基因型均为Pp.一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子遗传图解如下:   (3)Ⅱ2个体的基因型及概率为12
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