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【关于遗传问题阿尔茨海默病(ID,俗称老年痴呆)是一种显性遗传性疾病,该症产生的主要原因是某号染色体(排除在1号和19号之外)的基因(t)突变,导致表达的相关酶发生改变,使脑内】
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问题描述:

关于遗传问题

阿尔茨海默病(ID,俗称老年痴呆)是一种显性遗传性疾病,该症产生的主要原因是某号染色体(排除在1号和19号之外)的基因(t)突变,导致表达的相关酶发生改变,使脑内的一种跨膜蛋白(APP)转变成Aβ40,继而生成淀粉样蛋白(Aβ),从而毒害、损伤神经元,而正常产生的APPα和P3均能营养和修复神经元;1号染色体上存在的突变型早老素基因pS2,会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度,如图1.19号染色体上的载脂蛋白基因病变会提高ID发病风险.

(1)关于ID病变原因的叙述,正确的有___(多选)

A.合成淀粉样蛋白的底物是APP B.Υ分泌酶的出现是ID病产生的主要原因

C.早老素基因pS2使α分泌酶转变成Υ分泌酶 D.ID的发生程度与时间受多种基因影响

(2)某家族的ID致病基因遗传系谱图如图2,就主要致病基因而言,该病为___染色体的显性遗传病.5号、6号再生一个健康孩子的几率是___.

家族成员5、6号色觉正常,7号还患有红绿色盲.5、6号再生一个孩子,完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是___.

19号染色体上的载脂蛋白Apo-B基因座上具有E2、E3、E4三种基因,E2、E3、E4基因之间为共显性;E2基因表达的蛋白具有抑制ID发病的作用,而E3、E4为突变型基因,其表达的产物失去正常功能,提高了发病风险,尤其是E4基因大大提前了发病几率; E2E4的发病时间等同E3E3.已知某地的三种基因频率分别是:E2:24%,E3:63%,E4:13%.

(3)该地区19号染色体的载脂蛋白基因型种类有___种;表现型___种.

(4)用某种限制酶切E2、E3、E4基因,然后将酶切产物进行凝胶电泳,结果如图3;7号ID患病时间显著高于5号,7号的基因酶切、电泳图如4.

7号的基因型是___,其发病较早的基因来自___号.

6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是___.

孔凡斌回答:
  (1)A、由题干信息已知T基因导致表达的相关酶发生改变,使脑内的一种跨膜蛋白(APP)转变成Aβ40,继而生成淀粉样蛋白(Aβ),说明合成淀粉样蛋白的底物是APP,A正确;   B.分析图1可知β分泌酶的出现是ID病产生的主要原因,B错误;   C.早老素基因pS2会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度,主要是通过增强T酶的活性,C错误;   D.根据题干信息和图1分析可知ID的发生程度与时间受多种基因影响,D正确.   故选:AD.   (2)分析图2,有病的双亲,女儿正常,说明阿尔茨海默病(ID,俗称老年痴呆)是常染色体显性遗传病.则5号、6号的基因型分别是23
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