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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,
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问题描述:

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是(   )

A.血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B.根据凝胶电泳带谱分析,这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C.检测突变基因的RNA分子,其核糖核苷酸序列(—UGCACAA—)

D.凝胶电泳分离酶切片段,与RNA杂交后,突变基因显示一条带,可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

史贵柱回答:
  B   图示血红蛋白基因的突变是由于碱基A→T,所以该突变属于碱基对的改变。用于检测基因的RNA分子应与检测片段互补配对,因此检测突变基因的探针核苷酸序列为—UGCACAA—。根据凝胶电泳带谱,可以确定:Ⅱ1和Ⅱ4基因型为BB,Ⅱ3基因型为Bb,Ⅱ2基因型为bb,体细胞基因纯合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4。正常基因有三个限制酶切点(其中一个位于血红蛋白基因内部),因此基因被限制酶切成两个片段,显示两条带;而突变基因的限制酶酶切点仅位于血红蛋白基因两侧,切割后基因b完整,只能显示一条带。
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